Geny mają wpływ na przebieg COVID

Naukowcy z UM w Białymstoku we współpracy z innymi ośrodkami wskazali gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Resort zdrowia zapowiada opracowanie – do końca I półrocza – testu genetycznego do szybkiej identyfikacji, czy pacjent jest obciążony większym ryzykiem. O efektach prac, które finansowała Agencja Badań Medycznych, poinformowano na konferencji w Białymstoku.

Odkryty przez naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku wariant genetyczny, który dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19, posiada 14% Polaków. W Europie odsetek ten wynosi średnio 8-9% – powiedział na konferencji prasowej w Białymstoku prof. Marcin Moniuszko, szef projektu, w ramach którego zidentyfikowano gen.

Chodzi o taki przebieg COVID-19, który jest zakończony pobytem na oddziale intensywnej terapii, a nawet może prowadzić do zgonu.

To dzień „ważny dla całej nauki polskiej, ale przede wszystkim dzień bardzo ważny dla systemu opieki medycznej, dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować (…) bardzo ważny element ryzyka, jeśli chodzi o zachorowania na covid, to jest element ryzyka związany z strukturą genetyczną” – podkreślał minister zdrowia Adam Niedzielski, komentując ustalenia badaczy.

Powstanie test genetyczny

Minister zapowiedział, że wiedza ta zostanie wykorzystana do identyfikowania osób, które mają predyspozycję do tego, by ciężko przechodzić COVID. Jak mówił, konsekwencją odkrycia genu będzie stworzenie testu genetycznego, który – podobnie jak PCR – pozwoli szybko identyfikować, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem. Zakłada się, że test pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u pacjentów w Polsce powinien być gotowy do końca pierwszego półrocza 2022 r. – poinformował Niedzielski.

– Stawiamy sobie taki cel, żeby do końca pierwszego półrocza były takie testy dostępne dla pacjentów – powiedział Niedzielski na konferencji prasowej po prezentacji wyników badań na temat odkrycia wariantu genetycznego predysponującego to duże ryzyko.

Mówiąc o znaczeniu odkrycia minister zdrowia podkreślił, że różnicuje ono grupy populacyjne i ma konsekwencje, jeżeli chodzi o poziom śmiertelności pacjentów z COVID-19. – Bo jeżeli ta predyspozycja w jednej populacji jest zdecydowanie większa, to też oczywiście oznacza to narażenie na większe ryzyko zgonu, więc pod tym względem identyfikowanie tego czynnika ma również ogromne znaczenie – mówił dziennikarzom Niedzielski.

Opracowanie testu ma być praktycznym wymiarem wyników badań. Na konferencji nie odpowiedziano jednak wprost, czy i kto będzie się teraz zajmował komercjalizacją wyników.

Prezes Agencji Badań Medycznych, która finansowała badania, dr hab. Radosław Sierpiński potwierdził natomiast ogólnie, że komercjalizacja będzie przeprowadzona. Dodał, że toczą się kwestie związane z ochroną własnością intelektualnej, trwa uzyskiwanie patentów, potrzebne będą jeszcze certyfikacje, aprobata Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych. – Po to, żeby to zostało w Polsce, żeby to odkrycie przełożyło się bezpośrednio na konkretne testy, które zostaną wdrożone w ciągu kilku miesięcy do systemu ochrony zdrowia– mówił Sierpiński. Dodał, że chodzi o to, aby test był wdrożony do szerokiej produkcji.

Testy mają najpierw trafić na szpitalne oddziały ratunkowe, ale mogą też być w przyszłości dostępne komercyjnie jeśli będą produkowane masowo, ale – jak mówił Sierpiński – priorytetem jest zastosowanie takich testów na SOR-ach, by dać potrzebną wiedzę lekarzom.

Badanie na 1500 pacjentach

Projekt badawczy ruszył w kwietniu 2020 r. Pacjentów rekrutowały ośrodki kliniczne w całej Polsce – w tym w Warszawie, Białymstoku, Bydgoszczy, Bytomiu, Poznaniu, Tychach, Kielcach. Kliniczną częścią badania kierował prof. Robert Flisiak.

Badaniem objęto niemal 1500 pacjentów o różnym przebiegu choroby – od lżejszego, po najcięższy, zakończony pobytem na OIOM albo zgonem. – Śmiem twierdzić że jeśli chodzi o badania, w których badane było tło genetyczne jeżeli chodzi o COVID-19, żadne inne badanie w świecie nie ma tak dokładnie opisanego czynnika klinicznego – podkreślił na konferencji prof. Moniuszko.

Naukowcy zwracali uwagę na stopień ciężkości przebiegu choroby u pacjentów i na choroby współistniejące, takie jak nowotwory, choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby metaboliczne. – To, co wyróżnia nasze badanie spośród innych inicjatyw na świecie – to połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z COVID-19, z chorobą o różnym stopniu ciężkości – podkreślił lider projektu.

– To co wyróżnia nasze badanie spośród innych, to połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z COVID-19 – mówił specjalista.

Zastosowano w tym celu tzw. pełnoeksomowe sekwencjonowanie DNA (w skrócie WES – whole exom sequencing). – Okazało się, że spośród wariantów genetycznych, które były proponowane również w świecie, część z nich, a w zasadzie jeden z nich ma bardzo duże znaczenie w populacji Polski. Jest to wariant genetyczny, który jest związany z chromosomem 3– powiedział prof. Moniuszko. Występowanie tego wariantu powoduje, że ponad dwukrotnie rośnie prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu COVID-19.

Częstość występowania tego wariantu różni się na świecie. W Polsce jest oceniana na 14%, w Europie na 8-9%, w Azji Południowej ma terenie Indii na 27%, a w Azji Wschodniej niewielki promil mieszkańców posiada ten ryzykowny wariant, podobnie jak w populacji Ameryki Łacińskiej, wymieniał prof. Moniuszko.

Komentując nowe ustalenia profesor zastrzegał, aby wyników badań zagranicznych nie przenosić bezpośrednio na grunt polski i podkreślił znaczenie wykonywania badań w poszczególnych krajach. – My musimy inwestować w takie badania również na terenie naszego kraju – zaznaczył.

Czynnik ryzyka nr 4

Specjalista podkreślił, że czynnik genetyczny jest mocnym numerem 4 na liście czynników ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19 – po zaawansowanym wieku, otyłości, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi.

– Najważniejszym czynnikiem jest zaawansowany wiek, niestety nie tylko otyłość, ale też nadwaga – każdy kolejny kilogram sprawia, że ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 niestety wzrasta i płeć męska (…). Natomiast to niechlubne czwarte miejsce zajmuje ów czynnik genetyczny – wymieniał prof. Moniuszko. Podkreślił, że choroby współistniejące mają znaczenie, ale sam fakt ich wystąpienia nie jest aż tak istotny, jak kwestia profilu genetycznego. – Trzeba je jednak dobrze leczyć, niezależnie od zakażenia wirusem SARS-CoV-2 – dodał.

Źródło: www.dentonet.pl

Artykuł nadesłała Klinika Stomatologiczna NovoDent-Med